28 лютого – Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань

В останній день лютого відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Ініціатор проведення цього дня – Європейська організація з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS. Девіз Міжнародного дня рідкісних захворювань 2023 – «Поділись своїми кольорами».

Орфанні – це вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2 000 населення. Більшість з них обумовлені генетично (80% рідкісних захворювань належать до спадкових). Вони мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують безперервного та пожиттєвого лікування.

З рідкісною хворобою живуть до 5,9% населення світу — це більше 300 млн. людей. В Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші.

Основна мета Міжнародного дня рідкісних хвороб – покращити обізнаність широкої громадськості про рідкісні (орфанні) захворювання та їх вплив на життя пацієнтів; надання особам з цими хворобами рівного права на медичну допомогу, навчання та доступ до суспільного життя.

Вилікуватись від орфанного захворювання повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо, якщо вчасно поставлений діагноз і розпочата підтримуюча терапія.