Міжнародний день рідкісних захворювань

В останній день лютого відзначається Міжнародний День рідкісних (орфанних) захворювань. Ініціатор проведення цього дня – Європейська організація з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS. Девіз Міжнародного дня рідкісних захворювань 2021 – «Багато. Сильні. Горді».

Мова йде про вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2000 населення. Більшість з них обумовлені генетично (до 80%). Вони мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують безперервного та пожиттєвого лікування.

З рідкісною хворобою живуть до 5,9% населення світу — це більше 300 млн. людей. В Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші.

Основна мета Міжнародного дня рідкісних хвороб – покращити обізнаність широкої громадськості про рідкісні (орфанні) захворювання та їх вплив на життя пацієнтів; надання особам з цими хворобами рівного права на медичну допомогу, навчання та доступ до суспільного життя.